該計(jì)劃要求，堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。工作目標(biāo)是建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。重點(diǎn)任務(wù)是通過(guò)健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強(qiáng)化支撐保障等6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項(xiàng)工作任務(wù)，補(bǔ)短板，強(qiáng)弱項(xiàng)，推動(dòng)全面提升防治能力。其中，提升出生缺陷防治能力措施包括：
健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進(jìn)落實(shí)國(guó)家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置方便群眾。省級(jí)和地市級(jí)均至少建設(shè)1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。推動(dòng)具有?？苾?yōu)勢(shì)的國(guó)家級(jí)、省級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。
加強(qiáng)人才培養(yǎng)。優(yōu)化人才隊(duì)伍，按照機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強(qiáng)緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。持續(xù)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，到2027年，全國(guó)完成1.5萬(wàn)名緊缺人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)等專業(yè)人員能力建設(shè)；強(qiáng)化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。
深化防治服務(wù)。加大知識(shí)普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識(shí)知曉率。強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，加強(qiáng)婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進(jìn)新生兒疾病篩查，加強(qiáng)篩查陽(yáng)性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進(jìn)出生缺陷疾病治療。擴(kuò)大新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目實(shí)施區(qū)域，到2025年覆蓋全國(guó)所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達(dá)到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務(wù)鏈條，推動(dòng)早篩、早診、早治。
聚焦重點(diǎn)疾病。強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強(qiáng)化先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治，強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治，強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。
提升質(zhì)量管理。健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級(jí)預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測(cè)評(píng)價(jià)結(jié)果排名、通報(bào)和信息公開(kāi)等質(zhì)量管理制度，加強(qiáng)病歷書(shū)寫(xiě)、檢查檢驗(yàn)、評(píng)估咨詢、會(huì)診、隨訪等重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。
強(qiáng)化支撐保障。運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺(tái)，加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進(jìn)國(guó)家、省級(jí)科技創(chuàng)新平臺(tái)積極發(fā)揮作用。
